“疾病帶來的負擔是全方位的。正處于社交、步入職場、組建家庭等人生黃金期的患者，不得不將大量時間、精力耗費在反復(fù)就醫(yī)與漫長康復(fù)中。”首都醫(yī)科大學附屬北京宣武醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師吳浩近日在一場活動上說。

首都醫(yī)科大學附屬北京宣武醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師吳浩在世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日公益科普活動上發(fā)言。主辦方供圖

　　每年5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日。以“無“纖”生命，恰逢此刻”為主題的公益科普活動近日在北京舉行。

　　此次活動聚焦1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)成人患者群體。據(jù)介紹，NF1是一種罕見的進展性、遺傳性疾病，多在兒童期確診，病程可持續(xù)至成年，可累及神經(jīng)、皮膚、骨骼等多系統(tǒng)。約50%的患者會伴發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)，腫瘤持續(xù)生長可引發(fā)疼痛、外形畸形、運動功能障礙等致殘癥狀，甚至存在惡變風險。

　　“PN常呈彌漫性生長，包繞重要的血管及神經(jīng)，雖然手術(shù)是首選的治療方法，但手術(shù)出血多、并發(fā)癥高、復(fù)發(fā)率高，效果差，治療手段單一，成人患者長期處于‘治療選擇有限’的狀態(tài)?！笔锥坚t(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師王博說。

　　吳浩也表示，外觀差異帶來的心理壓力、體能受限造成的行動不便，以及頻繁就診對工作生活的沖擊，都成為阻礙患者發(fā)展的壁壘。

　　此次活動現(xiàn)場，不少患者分享自己的困境：青年患者小浩，腫瘤位于面部，治療風險高，腫瘤治療、工作求職等未來的不確定性讓他承受著心理重壓；身為藥師的患者微光，四五歲便確診NF1，多發(fā)的腫瘤遍布全身，經(jīng)歷多次手術(shù)卻無法解決所有的問題……

　　臨床診療探索與醫(yī)學科研不斷突破，長期以來NF1患者的困境迎來轉(zhuǎn)變。

　　王博介紹說，創(chuàng)新療法的出現(xiàn)使臨床成人患者的治療能夠從“等待進展”轉(zhuǎn)向“主動治療”，填補了治療空白，有望幫助患者重塑自信，更好地回歸社會、實現(xiàn)自我價值。

　　“罕見病治療的意義不止于控制疾病進展，更在于幫助患者重拾生活信心，回歸社會、實現(xiàn)自我價值。無論NF1患者身處人生哪個階段，從此刻開始積極接受規(guī)范治療，永遠都不晚；每一次規(guī)范診療的開始，都可能成為人生新篇章的起點?！卑⑺估抵袊笨偛?、罕見病事業(yè)部負責人胡軼清說。

在公益科普活動上，泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心聯(lián)合發(fā)起人王芳呼吁各方給予NF1成人患者更多關(guān)注。主辦方供圖

　　此次活動現(xiàn)場，泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心聯(lián)合發(fā)起人王芳呼吁各方給予NF1成人患者更多關(guān)注。

　　值得一提的是，本次活動打造主題患者故事展，以照片記錄、詩歌創(chuàng)作、物品展示等形式，呈現(xiàn)NF1成人患者真實的生活切片與內(nèi)心獨白，旨在讓公眾看見NF1成人患者的困境、堅守與對“無“纖”未來”的渴望。